Viaje al lugar del mundo con la mayor tasa del síndrome X frágil: “No somos el pueblo de los bobos”
Ricaurte, un pequeño pueblo rural de Colombia, es el lugar del mundo con mayor tasa del síndrome del cromosoma X frágil, la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual severa.
- Se estima que a nivel global se presenta en un hombre cada 5.000 y en una mujer cada 8.000, mientras que en Ricaurte es de 48 hombres por cada 1.000 y de 20 mujeres por cada 1.000.
¿Cómo es posible? La enfermedad está en el pueblo desde su fundación en el siglo XVIII y ha pasado de generación en generación pero aún se desconoce si su origen es indígena, afro o español.
- Los hombres que la padecen tienen rasgos característicos, como orejas grandes o caras alargadas.
- Y eso les ha estigmatizado: la gente de la región se ha referido por décadas a Ricuarte como el municipio de los tontos.
Años de investigaciones. La afección es más difícil de detectar en mujeres y muchas de ellas tuvieron a sus hijos cuando estaban sanas y no sabían que eran portadoras de la premutación, por lo que diversas investigaciones se han centrado en diseñar planes de asesoría genética y reproductiva para reducir el porcentaje de nacimientos de niños con el síndrome.
- Hoy, solo piden un cambio en el lenguaje que les quite el estigma y una fundación especializada que les ofrezca terapias y actúe ante la falta de acción que reclaman al Estado.
©Foto: Jair F. Coll
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